Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha para hacerlas visibles y pedir oportunidades reales. Los detalles.
Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o raras, una oportunidad para reivindicarlas y fomentar su tratamiento e investigación para mejorar la calidad de vida de tantas personas que atraviesan condiciones invisibilizadas.
Y, además, es una fecha en que se nos presenta la esperanza como motor entendiendo que solamente mirando al futuro con optimismo podremos avanzar para su visibilidad y reconocimiento ya que, al fin y al cabo, un diagnóstico nunca es un destino cerrado, sino que existen múltiples oportunidades en las que podemos trabajar para construir ese destino de la mejor manera posible.
La elección del último día de febrero no fue al azar. Febrero, con su peculiaridad de ser bisiesto ocasionalmente, se convierte en el mes perfecto para representar la "rareza". Al igual que las enfermedades raras, febrero tiene su propia singularidad, lo que lo hace el mes ideal para esta conmemoración.
Esta efeméride especial tuvo sus inicios en el año 2008. Desde entonces, cada último día de febrero, ya sea el 28 o el 29 en años bisiestos, se dedica a crear conciencia sobre estas enfermedades poco comunes pero significativas.
El propósito principal detrás de este día es claro y noble: concientizar a la sociedad sobre la compleja situación que atraviesan entre el 6% y el 8% de la población mundial; y cerca de 3 millones y medio de personas en Argentina. Este, a su vez, busca garantizar un diagnóstico y tratamiento oportunos para quienes las padecen, mejorando su calidad de vida.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) o raras, son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población y afectan a un número reducidode personas en una población determinada. En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente a aquella que afecta a una persona o menos cada 2000, según la Organización Mundial de la Salud. Se estima que existen más de 6.000 condiciones de este tipo, variando según los distintos países y regiones.
Algunas de las enfermedades raras reconocidas son: el Hipotiroidismo Congénito, Síndrome de Turner, Hemofilia, Espina Bífida, Enfermedad de Pompe, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
Desde el año 2011, Argentina cuenta con la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley N 26689), reglamentada en 2015 y el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Este programa tiene como objetivo mejorar el acceso a la salud de las personas con estas enfermedades, asegurando una cobertura integral del 100% para la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación de los pacientes.
Sin embargo, el retraso en el diagnóstico se presenta como un obstáculo significativo, con un promedio de 10 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta ponerle nombre a la enfermedad. Este retraso no solo genera incertidumbre y ansiedad, sino que también tiene consecuencias directas en la calidad de vida de los afectados.
Como consecuencia del retraso de diagnóstico, en el país:
En este contexto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en colaboración con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), realizó un estudio revelador sobre la realidad de quienes conviven con estas condiciones en Argentina. Los resultados son preocupantes: casi el 90% de las personas con enfermedades poco frecuentes vieron afectadas sus actividades cotidianas, lo que se traduce en la imposibilidad de desarrollar actividades como estudiar o trabajar durante períodos prolongados.
El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, y las 10 más reportadas incluyen colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader-Willi.
En términos de prevalencia, se estima que entre el 4% y el 6% de la población mundial vive con alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes. Extrapolando estas cifras a Argentina, se estima que alrededor de 3.6 millones de personas podrían verse afectadas por estas condiciones. Este número subraya la importancia de las iniciativas gubernamentales y la conciencia pública para abordar estas enfermedades de manera efectiva.
El impacto en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes es profundo. El estudio de Fadepof revela que las mujeres son las más afectadas en términos de limitaciones en las oportunidades laborales, resaltando la necesidad de abordar las disparidades de género en la atención y el apoyo a estas personas.
Otro hallazgo destacado del estudio es la falta de cobertura para ciertos aspectos de atención integral en salud por parte de las obras sociales. Tratamientos, medicación, admisión en hospitales, pruebas y evaluaciones, citas con profesionales médicos y terapias de rehabilitación son áreas en las que se identifica una brecha en la cobertura.
Este hallazgo resalta la importancia de facilitar el derecho a la salud de las personas que atraviesan estas enfermedades propiciando la accesibilidad a servicios esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.