La drepanocitosis o anemia falciforme, es una enfermedad de la sangre de origen hereditario. Se debe a la producción de una hemoglobina anormal, llamada Hemoglobina S. La hemoglobina normal se llama Hemoglobina A. La hemoglobina es una sustancia que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Su función es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta todos los órganos del cuerpo. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina A tienen forma de dona. Su superficie es lisa. Son flexibles y circulan fácilmente por los capilares. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina S parecen una medialuna. Su superficie es pegajosa. Son duros. Se pegan a la pared de los capilares y dificultan la circulación de la sangre; pudiendo ocasionar dolor.
Reciben el nombre de drepanocitos (células con forma de hoz). Estas células no duran tanto como los glóbulos rojos redondos, normales. Esto causa la aparición de anemia, por destrucción de los glóbulos rojos.
Algunos síntomas son: dolor agudo en las extremidades, espalda y abdomen, aumento del tamaño del bazo, dolor óseo, predisposición a las infecciones, retraso en el crecimiento y en la pubertad, fatiga, fiebre, palidez, frecuencia cardíaca rápida, úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos), color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).
Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor.
Diagnóstico
Los drepanocitos pueden verse en un extendido de sangre del dedo, a través de un microscopio. El diagnóstico definitivo se hace estudiando una muestra de sangre por electroforesis y cromatografía de alta precisión. Cuando a un niño o niña se le diagnostica drepanocitosis, se debe estudiar a toda la familia.
Las crisis drepanocíticas, son manifestaciones que aparecen bruscamente de un momento a otro. Hay varios tipo de crisis, las más frecuentes son las vaso oclusivas, donde los drepanocitos se atascan en los vasos sanguíneos (capilares y grandes vasos) y son la causa del dolor.
Pueden precipitarse por frío o calor excesivo, deshidratación, ejercicio exagerado, infección, estrés, menstruación. Son muy frecuentes en huesos, costillas, esternón y vértebras.
La drepanocitosis ocasiona alto impacto en aspectos psicológicos, sociales (educación, laboral y familiar) y económicos (medicamentos, hospitalizaciones, estudios y seguimientos médicos y psicológicos que necesitan a lo largo de su vida).
La forma de disminuir el alto impacto es mediante programas de atención integral para el paciente y sus familiares a través de asesoramiento médico y psicológico.
El paciente con hemoglobinopatías requiere: centro de atención integral; hospitalización sin largas esperas en las guardias; hospital de día para tratamiento óptimo del dolor agudo, hematólogos, médicos especializados en tratamientos de dolor, enfermeros.
Cómo contactarse
Actualmente, en la Argentina existe un grupo de pacientes y padres unidos para difundir la anemia drepanocítica y para lograr una mejor calidad de vida para quienes la padecen. Para mayor información, pueden contactarse con ellos mediante Facebook "Drepanocitosis-Anemia Falciforme Argentina”. E-Mail:
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